期刊简介

  本刊创刊于1986年,刊物开设栏目有:专家述评、论著、临床经验、研究简报、个案报道、医疗纠纷案例分析、综述、生殖健康、青年医学论坛、读者编者和作者、专家英语导读以及国内外男科学动态等。文章内容涉及到男科学各领域:男女性功能障碍、生育与绝育、男性性传播疾病、前列腺疾病、男子更年期、男性抗衰老等。


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  • 杂志名称:中国男科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家计划生育委员会
  • 主办单位:上海交通大学医学院,国家人口和计划生育委员会科学技术研究所
  • 国际刊号:1008-0848
  • 国内刊号:31-1762/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:上海科技期刊优秀奖期刊收录:统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 文摘与引文数据库, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 医学文摘, 知网收录(中)
中国男科学杂志2016年第02期

CFTR基因多态性对男性生殖影响的研究进展

胡春风

关键词:囊性纤维化跨膜传导调节因子, 不育, 男性, 多态现象, 遗传
摘要:囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中常见的致死性常染色体隐性遗传病,是由囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrisis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因的突变引起的[1,2],CFTR基因编码的蛋白质具有多种功能,包括cAMP依赖的氯离子通道,碳酸氢盐的分泌和上皮细胞钠通道的调节[3,4].同时,CFTR也参与了先天性双侧输精管缺如、梗阻性无精子症和男性不育[5].CFTR基因多态性导致的临床疾病一直以来备受人们关注.通过对CFTR基因多态性引起疾病机制的深入研究,我们可以对携带这些遗传病的夫妇在应用辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)之前,先进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)[6],这将提高后代基因的健康率.本文主要综述了CFTR基因多态性的研究进展.